5岁孩子患罕见遗传性疾病 母亲捐肝给了女儿第二次生命

冯杰雄表示，术前欣欣肝脏功能还算不错，但肝脏肿瘤会长大，还存在转移风险，而欣欣妈妈身材相对小巧，左半肝刚刚够满足欣欣的生理代偿。如果再晚些时移植，随着欣欣体重增加，妈妈的半肝就不够移植。经过医院小儿肝移植多学科治疗团队的论证，认为此时手术时机最好。

更为重要的是，术后证实，欣欣所患的确实是NICCD合并肝母细胞瘤，这在世界上都属于极其罕见的，而成功进行亲体供肝治疗NICCD合并肝母细胞瘤，是世界首例，在学术上亦有极高价值。

欣欣今年5岁半，体重20公斤，身高115厘米，从外表上看，与同龄孩子并没有区别。“出生时都是正常的，一直到3岁，欣欣开始反复患呼吸道感染疾病，三天两头往医院跑。”欣欣母亲介绍，每次查血常规，指标都异常，治好又发作。她有些担心，带着欣欣到同济医院就诊。医生通过B超检查确诊，欣欣有肝硬化。

楚天都市报讯（记者李曼英通讯员田娟邓国欢）昨日，5岁女童欣欣（化名）抱着玩偶，笑着与同济医院小儿外科医护人员告别。半个多月前，她在同济医院接受肝脏移植手术，成为世界希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤患者中，首个成功接受亲体供肝治疗成功的患者，并于昨日康复出院。

上个月19日，冯杰雄团队将欣欣的病肝全部摘除，再移植妈妈健康的肝脏，手术顺利。为挽救欣欣生命，妈妈捐出整个左半肝。

冯杰雄提醒，肝病种类繁多，病因复杂，必要时一定要到医院看诊，并接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型，才能够有针对性地调整治疗方案，以免贻误病情。

虽然多方诊断确诊了欣欣的肝硬化，但病因是什么还未可知。据欣欣母亲介绍，欣欣之前还有一个哥哥，一岁时，因不明原因肝病去世。这次欣欣患病，，也让她怀疑，欣欣是否也是患上相同疾病。在同济医院小儿外科主任冯杰雄及儿科黄志华教授建议下，一家人做了基因筛查，确诊欣欣患上的是一种罕见遗传病，即希特林蛋白缺乏症。去年9月，医生随访发现，欣欣肝上小肿块变大，只有肝移植才能挽救欣欣生命。一番思量后，欣欣母亲决定捐肝救女。